Zaburzenia słuchu. Diagnostyka kliniczna i molekularna.
Zaburzenia słuchu są jednym z najczęściej występujących defektów zmysłów u człowieka. Pozycja „Zaburzenia słuchu u dzieci. Diagnostyka molekularna” przybliża czytelnikowi problem podłoża genetycznego...
Dostępne formaty
Zakup obejmuje wszystkie dostępne formaty książki
Description
Zaburzenia słuchu są jednym z najczęściej występujących defektów zmysłów u człowieka. Pozycja „Zaburzenia słuchu u dzieci. Diagnostyka molekularna” przybliża czytelnikowi problem podłoża genetycznego wad słuchu i wskazuje, że jest to główna przyczyna defektów słyszenia u dzieci i młodzieży. Książka w przejrzysty sposób przedstawia obowiązujące klasyfikacje ubytków słuchu, mechanizm słyszenia i patomechanizm niedosłuchu w przebiegu najczęstszych defektów molekularnych, w tym uszkodzeń koneksyny 26 związanych z obecnością wariantów patogennych w genie GJB2 i defektów stereocyliny wynikających z delecji obu kopii genu STRC. Przedstawione w książce tabele i zestawienia, korelacje fenotypów z genotypem stanowią istotną pomoc diagnostyczną zarówno dla lekarzy klinicystów: audiologów, otolaryngologów, genetyków klinicznych, pediatrów jak i diagnostów molekularnych.
50 Reviews 4.9
- 5 Stars (35)
- 4 Stars (10)
- 3 Stars (3)
- 2 Stars (2)
- 1 Stars (0)
Reviews
Muaz Bin
A Storytelling Workbook is a gem for anyone looking to enhance their narrative skills! The exercises are engaging and practical, making it easy to dive into storytelling with confidence. A must-have for aspiring writers!
Ryan Aminoff
A Storytelling Workbook is a fantastic resource for honing storytelling skills! It's packed with creative exercises that spark inspiration and help build strong narrative techniques. Highly recommended for writers at any level!
